Энд дарж өөрийн баннеруудаа энэ хуудсанд үзүүлж, зөвхөн амжилтын төлөө мөнгө төлнө үү

Wire News

Аутизм ба эпилепсийн шинэ эмчилгээ

Бичигдсэн редактор

Дравет хам шинж буюу нялх наснаас эхэлдэг эпилепсийн хүнд хэлбэртэй хүүхдүүд ихэвчлэн насан туршдаа таталт өгдөг. Тэд эпилепсийн (SUDEP) гэнэтийн гэнэтийн үхэлд өртөх өндөр эрсдэлтэй бөгөөд оюуны хомсдол, аутизмыг хөгжүүлэх боломжтой. Боломжтой эмчилгээ нь ихэвчлэн эдгээр шинж тэмдгийг сайжруулж чадахгүй.

Анагаах ухааны доктор Леннарт Муке тэргүүтэй Гладстоны хүрээлэнгийн хэсэг эрдэмтэд Dravet хам шинж болон түүнтэй холбоотой өвчнийг эмчлэх илүү сайн стратеги боловсруулахад чиглүүлсэн шинэ олдворуудыг Science Translational Medicine сэтгүүлд нийтлэв.

Судлаачид урьд нь Dravet хам шинжийн хулганы загварт үр хөврөлийн хөгжлийн явцад бүх биеэс уураг ялгаруулж авснаар эпилепси, SUDEP болон аутизмтай төстэй зан үйлийг бууруулдаг болохыг олж мэдсэн. Шинэ судалгаагаар тэд эдгээр асуудлаас зайлсхийхийн тулд тау түвшинг бууруулах ёстой тархины гол эсийн төрлийг тодорхойлсон. Тэд мөн хулганыг төрснийхөө дараа хүртэл интервенцийг хойшлуулсан тохиолдолд tau бууруулах нь үр дүнтэй хэвээр байгааг харуулж байна.

Гладстоны нэрэмжит Мэдрэлийн өвчин судлалын хүрээлэнгийн захирал Муке "Бидний олдворууд нь таугийн бууралт нь тархины хэвийн бус хэт өдөөлтөөс сэргийлдэг эсийн механизмын талаар шинэ ойлголтыг өгдөг" гэж хэлэв. "Хүмүүст төрсний дараа эмчилгээг эхлүүлэх нь эхийн хэвлий дэх үр хөврөлийг эмчлэхээс илүү боломжтой байдаг тул эмчилгээний үүднээс тэд бас урам зориг өгч байна."

Тау нь зөвхөн Драветын хам шинжийн төдийгүй янз бүрийн төрлийн эпилепси, аутизмын зарим хэлбэрүүд, түүнчлэн Альцгеймерийн өвчин болон түүнтэй холбоотой мэдрэлийн эсийн доройтлын эмгэг зэрэг олон төрлийн өвчнийг эмчлэх ирээдүйтэй зорилт юм.

Тархины чухал эсүүдийг тодорхойлох

Тархи сайн ажиллах нь өдөөгч болон дарангуйлагч мэдрэлийн эсийн үйл ажиллагааны зөв тэнцвэрт байдлаас хамаардаг - эхнийх нь бусад мэдрэлийн эсүүдийн үйл ажиллагааг өдөөдөг бол сүүлийнх нь түүнийг дарангуйлдаг. Dravet хам шинж нь эдгээр төрлийн эсүүдийн хоорондын тэнцвэргүй байдлыг үүсгэдэг бөгөөд үүний үр дүнд тархины сүлжээн дэх хэвийн бус өндөр, синхрончлолын үйл ажиллагаа нь таталт болон бусад шинж тэмдгүүдээр илэрдэг.

Муке болон түүний хамтрагчид саяхан тархинаас tau-г арилгах нь өдөөгч болон дарангуйлагч мэдрэлийн эсийн үйл ажиллагааг өөр өөр аргаар өөрчилдөг болохыг саяхан харуулсан. Одоогийн судалгаа нь өдөөгч эсвэл дарангуйлагч мэдрэлийн эсүүд дэх tau-г багасгах нь илүү чухал эсэхийг тодорхойлох зорилготой юм.

Энэ зорилгын үүднээс эрдэмтэд Dravet хулганы загварт нэг буюу өөр төрлийн эсээс tau-г сонгон устгах генетикийн хэрэгслийг ашигласан. Тэд өдөөгч мэдрэлийн эсүүдээс tau-г арилгах нь өвчний илрэлийг бууруулдаг бол дарангуйлагч мэдрэлийн эсүүдээс tau-г арилгах нь тийм биш болохыг олж мэдэв.

Мэдрэл судлалын профессор Жозеф Б. Мартин "Энэ нь өдөөгч мэдрэлийн эсүүд дэх таугийн үйлдвэрлэл нь аутизмын зан үйл, эпилепси, гэнэтийн гэнэтийн үхэл зэрэг эдгээр бүх хэвийн бус байдлын үндэс суурийг тавьдаг гэсэн үг юм" гэж Мэдрэл судлалын профессор Жозеф Б. Сан Францискогийн UC-ийн мэдрэлийн эмгэг.

Төрсний дараа эмчилгээг эхлэх

Эрдэмтэд тодорхой төрлийн эсүүдээс tau-г арилгахад ашигласан генетикийн аргууд нь үр дүнтэй бөгөөд нарийн байдаг ч эдгээрийг хүний ​​​​эмчилгээнд ашиглахад тийм ч хялбар биш юм. Тиймээс баг нь илүү практик хувилбар руу шилжсэн: антисенс олигонуклеотидууд буюу ASO гэж нэрлэгддэг ДНХ-ийн хэлтэрхийнүүдээр тархинд дэлхий даяар тархалтыг бууруулах. Эрдэмтэд хулганын тархинд төрснөөс хойш 10 хоногийн дараа анти-тау ASO-г нэвтрүүлсэн бөгөөд Дравет хам шинжийн ихэнх шинж тэмдгүүд 4 сарын дараа алга болсныг тогтоожээ.

Мукийн лабораторийн эрдэмтэн, судалгааны анхны зохиогч Эрик Шао, "Бид SUDEP, таталтын идэвхжил, давтагдах зан үйлийн огцом бууралтыг ажигласан" гэж хэлэв.

Үүнээс гадна, ASO эмчилгээ нь илт гаж нөлөө үзүүлээгүй.

"Бид эдгээр олдворуудад баяртай байна, ялангуяа өөр нэг анти-тау ASO нь Альцгеймерийн өвчтэй хүмүүст I үе шатны эмнэлзүйн туршилтыг аль хэдийн хийсэн тул бид баяртай байна" гэж Муке хэлэв. "Энэ стратегийг Драветын хам шинж болон түүнтэй холбоотой нөхцлүүдэд авч үзэх нь ашигтай байх болно. Гэсэн хэдий ч боломжийн цонх нэлээд нарийхан байж болох тул эмчилгээг эхлэх оновчтой цагийг тодорхойлох нь чухал юм."

Альцгеймерийн өвчин, эпилепси, аутизм нь янз бүрийн шалтгаантай байдаг ч эдгээр нь мэдрэлийн эсийн өдөөгч болон дарангуйлах үйл ажиллагааны хоорондын хэвийн бус өндөр харьцаатай холбоотой байдаг бөгөөд энэ эмгэгийг тау бууруулах эмчилгээний тусламжтайгаар засах боломжтой.

Гэсэн хэдий ч anti-tau ASO-д үндэслэсэн эмчилгээ нь нурууны нугасны цохилтыг давтан хийх бөгөөд ихэнх хүмүүс зайлсхийхийг илүүд үздэг. Тиймээс Муке нь Takeda Pharmaceuticals-тай хамтран эм хэлбэрээр хэрэглэхэд тархины цусан хангамжийн түвшинг бууруулах жижиг молекулуудыг бүтээхээр ажиллаж байна.

Холбоотой мэдээ

Зохиогчийн Тухай

редактор

eTurboNew-ийн ерөнхий редактор нь Линда Хохнхолз юм. Тэрээр Хавайн Хонолулу дахь eTN төв байранд байрладаг.

Сэтгэгдэл үлдээх

Хуваалцах...