Энд дарж өөрийн баннеруудаа энэ хуудсанд үзүүлж, зөвхөн амжилтын төлөө мөнгө төлнө үү

Wire News

Төрөхийн өмнөх скринингийн инвазив бус тесттэй холбоотой эрсдэлүүд

Бичигдсэн редактор

Өнөөдөр АНУ-ын Хүнс, Эмийн Захиргаа нь эсгүй ДНХ-ийн шинжилгээ эсвэл инвазив бус пренатал шинжилгээ гэж нэрлэгддэг инвазив бус пренатал скрининг (NIPS) шинжилгээгээр хуурамч үр дүн гарах, зохисгүй ашиглах, үр дүнг зохисгүй тайлбарлах эрсдэлийг олон нийтэд анхааруулж байна. (NIPT). Эдгээр шинжилгээнүүд нь жирэмсэн хүний ​​цусны дээжийг шинжлэх замаар ургийн удамшлын эмгэгийн шинж тэмдгийг хайдаг. Эдгээр туршилтуудын хэрэглээ нэмэгдэж, сүүлийн үеийн хэвлэл мэдээллийн хэрэгслээр гарсан мэдээллүүдийг харгалзан FDA нь өвчтөнүүд болон эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчдийг сургах, NIPS тестийн зохисгүй хэрэглээг бууруулахад туслах зорилгоор энэхүү мэдээллийг өгч байна.

"Өнөөдөр генетикийн инвазив бус пренатал скрининг шинжилгээг өргөн ашиглаж байгаа хэдий ч эдгээр шинжилгээг FDA хянаж үзээгүй бөгөөд шинжлэх ухаанд үндэслээгүй гүйцэтгэл, ашиглалтын талаар нэхэмжлэл гаргаж магадгүй" гэж JD, MD, Жефф Шурен хэлэв. FDA-ийн Төхөөрөмж ба радиологийн эрүүл мэндийн төвийн захирал. "Эдгээр шинжилгээг хэрхэн ашиглах талаар зөв ойлголтгүй бол хүмүүс жирэмслэлтийнхээ талаар эрүүл мэндийн талаар зохисгүй шийдвэр гаргаж магадгүй юм. Эдгээр шинжилгээний үр дүнд үндэслэн шийдвэр гаргахаасаа өмнө генетикийн зөвлөх эсвэл бусад эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэй эдгээр шинжилгээний ашиг тус, эрсдэлийн талаар ярилцахыг бид өвчтөнүүдэд хатуу зөвлөж байна."

NIPS шинжилгээ нь хүүхэд эрүүл мэндийн ноцтой эмгэгтэй төрөх магадлалын талаар мэдээлэл өгөх боломжтой. Гэсэн хэдий ч NIPS тестүүд нь оношлогооны тест биш харин скрининг тест юм. Тэд зөвхөн урагт удамшлын гажигтай байх эрсдэлийн талаар мэдээлэл өгдөг бөгөөд урагт нөлөөлсөн эсэхийг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийх шаардлагатай байж болно.

Генетикийн гажиг нь хромосом дутуу эсвэл аневлоиди гэж нэрлэгддэг хромосомын нэмэлт хуулбар, микроделеци гэж нэрлэгддэг хромосомын жижиг хэсэг, эсвэл давхардал гэж нэрлэгддэг хромосомын нэмэлт хэсэг зэргээс үүдэлтэй байж болно. Эдгээр удамшлын гажиг нь эрүүл мэндийн ноцтой эмгэгийг үүсгэдэг. Дутуу хромосом эсвэл хромосомын нэмэлт хуулбараас үүдэлтэй эмгэгүүд нь илүү түгээмэл бөгөөд илрүүлэхэд хялбар байдаг, тухайлбал Дауны хам шинж нь бие махбодийн болон оюуны бэрхшээлийг үүсгэдэг. Хромосомын дутуу эсвэл нэмэлт хэсэг нь зүрхний гажиг, хооллолт, дархлааны тогтолцооны асуудал, суралцахад хүндрэл үүсгэдэг ДиЖоржийн синдром гэх мэт ховор тохиолдлуудад хүргэдэг.

Өнөөдөр зах зээл дээрх бүх NIPS туршилтыг лабораторийн боловсруулсан туршилт (LDTs) хэлбэрээр санал болгож байна. Ихэнх LDTs, түүний дотор NIPS тестүүд нь FDA-ийн хяналтгүйгээр санал болгодог. LDT нь Холбооны Хүнс, Эм, Гоо сайхны тухай хуулийн дагуу эмнэлгийн хэрэгсэл боловч FDA нь 1976 онд Эмнэлгийн төхөөрөмжийн нэмэлт өөрчлөлтийг баталснаас хойш ихэнх LDT-ийн хэрэгжилтийг хангах ерөнхий бодлогыг баримталж ирсэн. Энэ нь FDA нь холбогдох зохицуулалтын шаардлагыг ерөнхийд нь хэрэгжүүлдэггүй гэсэн үг юм. ихэнх LDT-ийн хувьд. FDA нь LDT гэх мэт бүх туршилтын орчин үеийн зохицуулалтын тогтолцоог бий болгохын тулд Конгресстой хууль тогтоомжийн талаар үргэлжлүүлэн ажиллаж байна.

Эдгээр шинжилгээг санал болгодог олон лаборатори шинжилгээг "найдвартай", "өндөр нарийвчлалтай" гэж сурталчилж, өвчтөнүүдэд "сэтгэлийн амар амгаланг" өгдөг. FDA эдгээр нэхэмжлэлийг шинжлэх ухааны үндэслэлтэй нотолгоогоор дэмжихгүй байж магадгүй гэж санаа зовж байна. Эдгээр лабораториуд туршилтаа өндөр нарийвчлалтай гэж мэдэгдэж байгаа ч скринингийн зарим нөхцөл ховор байдаг тул хязгаарлалтууд байдаг. Жишээлбэл, нэн ховор тохиолдлын үзлэг хийх үед скринингийн эерэг үр дүн нь жинхэнэ эерэгээс илүү худал эерэг байх магадлалтай бөгөөд урагт бодитоор нөлөөлөхгүй байж болно. Бусад тохиолдолд скрининг эерэг үр дүн нь хромосомын эмгэгийг үнэн зөв тодорхойлох боломжтой боловч энэ эмгэг нь урагт биш харин ихэст байдаг бөгөөд энэ нь эрүүл байж болно.

Өвчтөнүүд болон эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчид эдгээр генетикийн пренатал скрининг тестийг ашиглах эрсдэл, хязгаарлалтыг мэдэж байх ёстой бөгөөд хромосомын (удамшлын) эмгэгийг оношлоход дангаар нь хэрэглэж болохгүй. Гэсэн хэдий ч FDA нь өвчтөнүүд болон эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчид нэмэлт баталгаажуулах шинжилгээ хийлгүйгээр эдгээр скрининг шинжилгээний үр дүнд үндэслэн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээний чухал шийдвэрүүдийг гаргасан гэсэн мэдээллийг мэддэг. Жирэмсэн хүмүүс зөвхөн генетикийн пренатал скринингийн үр дүнд үндэслэн жирэмслэлтээ дуусгавар болгож, скрининг шинжилгээний хязгаарлалтыг ойлгоогүй бөгөөд урагт скрининг шинжилгээгээр тодорхойлогдсон генетикийн эмгэггүй байж магадгүй юм. 

FDA нь өвчтөнүүд болон эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчдийг жирэмсний бүх төрлийн генетикийн шинжилгээ, түүний дотор NIPS тестийн үр ашиг, эрсдлийн талаар генетикийн зөвлөх эсвэл бусад эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэй ярилцахыг зөвлөж байна. Өвчтөн болон эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчдэд зориулсан зөвлөмжийн бүрэн жагсаалтыг доороос холбосон аюулгүй байдлын холбооноос харна уу.

FDA нь NIPS тестийг ашиглахтай холбоотой аюулгүй байдлын асуудлыг үргэлжлүүлэн хянаж, нийгмийн эрүүл мэндийг хамгаалах үүрэг хүлээдэг.

Зохиогчийн Тухай

редактор

eTurboNew-ийн ерөнхий редактор нь Линда Хохнхолз юм. Тэрээр Хавайн Хонолулу дахь eTN төв байранд байрладаг.

Сэтгэгдэл үлдээх

Хуваалцах...